La Osteog\u00e9nesis Imperfecta es un desorden gen\u00e9tico que impacta a miles de familias alrededor del mundo. Tambi\u00e9n conocida como \u201chuesos de cristal\u201d, la Osteog\u00e9nesis Imperfecta tiene como caracter\u00edstica huesos que no se formaron adecuadamente o se fracturan f\u00e1cilmente, incluso con un impacto tan peque\u00f1o como un estornudo.<\/p>\n\n\n\n
La Osteog\u00e9nesis Imperfecta es una enfermedad cr\u00f3nica y su diagn\u00f3stico es un suceso que impacta y cambia la vida, tanto la del paciente como la de sus seres queridos. Veamos qu\u00e9 significa esta enfermedad, c\u00f3mo es vivir con ella y c\u00f3mo impacta a las familias.<\/p>\n\n\n\n
La Osteog\u00e9nesis Imperfecta es un desorden gen\u00e9tico que provoca que el paciente tenga huesos blandos. La mayor\u00eda de los ni\u00f1os con O.I.<\/a> tienen un defecto en un gen heredado por alguno de los padres. Las mutaciones que causan esta enfermedad est\u00e1n relacionadas a los genes que crean y controlan el col\u00e1geno.<\/p>\n\n\n\n El col\u00e1geno, tambi\u00e9n conocido como el bloque de construcci\u00f3n del cuerpo, es una prote\u00edna esencial que el cuerpo usa para fortalecer los huesos y construir tejidos conectivos como tendones, ligamentos y la esclera (la parte blanca de los ojos). En el caso de los pacientes con O.I., el cuerpo produce muy poco col\u00e1geno o es col\u00e1geno que no funciona adecuadamente y por lo tanto, les lleva a tener huesos fr\u00e1giles.<\/p>\n\n\n\n Aproximadamente 1 de cada 20,000 personas es diagnosticada con O.I. Existen 15 diferentes tipos<\/a> de O.I. que van de moderado a grave.<\/p>\n\n\n\n El tipo m\u00e1s com\u00fan de O.I. es el Tipo I, que representa aproximadamente a la mitad de todos los casos de O.I. Los pacientes con este tipo de O.I., presentan s\u00edntomas leves y por lo general experimentan menos fracturas a lo largo de toda su vida.<\/p>\n\n\n\n El Tipo II es el m\u00e1s severo y se presenta en aproximadamente el 10% de los casos<\/a>. Para pacientes con Tipo II, es raro vivir m\u00e1s de un par de semanas despu\u00e9s de haber nacido. El tipo III, representa el 30% de los casos y es severo, sin embargo, es posible que el paciente tenga una esperanza de vida promedio. Otros tipos de O.I. ocurren con menor frecuencia y pueden variar en gravedad.<\/p>\n\n\n\n Solo en los Estados Unidos, se estima que entre 25,000 y 50,000<\/a> personas tienen O.I. Esta enfermedad se presenta en cualquier g\u00e9nero y grupo racial.<\/p>\n\n\n\n Los s\u00edntomas de la O.I. (y su gravedad) dependen del tipo de O.I. que el usuario presente. Algunos de los s\u00edntomas m\u00e1s comunes son:<\/p>\n\n\n\n A pesar de que no hay cura para esta enfermedad, hay diversas formas de tratamiento disponible para controlar los s\u00edntomas, como el ejercicio frecuente, terapia acu\u00e1tica, medicina para fortalecer los huesos y la implementaci\u00f3n de una dieta balanceada.<\/p>\n\n\n\n Con un tratamiento<\/a> continuo, terapia y una buena nutrici\u00f3n, la mayor\u00eda de las personas con O.I. pueden tener una vida larga, productiva y saludable. Sin embargo, es posible que experimenten cientos de fracturas \u00f3seas<\/a> a lo largo de su vida y que requieran de aparatos ortop\u00e9dicos para piernas, brazos, tobillos y mu\u00f1ecas. Es posible que se requiera de trabajo dental adicional, ya que la Osteog\u00e9nesis produce dientes fr\u00e1giles.<\/p>\n\n\n\n Esta enfermedad afecta a miles de familias alrededor de los Estados Unidos, y para la mayor\u00eda de ellas tener un hijo o hija con O.I. implica cambios importantes en su estilo de vida. Esto incluye visitas cl\u00ednicas frecuentes, rehabilitaci\u00f3n, aprender los cuidados que se requieren y cambiar din\u00e1micas en las actividades familiares para que sean seguras para el paciente.<\/p>\n\n\n\n Encontrar opciones seguras de guarder\u00eda puede ser complicado, por lo que muchos padres de familia<\/a> prefieren convertirse en cuidadores de tiempo completo. Las familias por lo general deciden reubicarse en casas que sean m\u00e1s seguras para los hijos con O.I., como casas de un solo piso o que tengan interruptores de luz al alcance de ellos.<\/p>\n\n\n\n Aprender a dar apoyo y cuidado adecuado a un paciente con Osteog\u00e9nesis Imperfecta puede significar un gran reto, pero es posible. En el CRIT<\/a> estamos para apoyarte a ti y a tu familia en cada paso de este camino.<\/p>\n\n\n\n La Osteog\u00e9nesis Imperfecta es un desorden gen\u00e9tico que impacta a miles de familias alrededor del mundo. Conoce aqu\u00ed sus causas, tipos y s\u00edntomas.<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":19938,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"pgc_sgb_lightbox_settings":"","footnotes":""},"categories":[10,11,5],"tags":[],"yst_prominent_words":[76],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19935"}],"collection":[{"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19935"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19935\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19945,"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19935\/revisions\/19945"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19938"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19935"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19935"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19935"},{"taxonomy":"yst_prominent_words","embeddable":true,"href":"https:\/\/critusa.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/yst_prominent_words?post=19935"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfQu\u00e9 tan com\u00fan es la Osteog\u00e9nesis Imperfecta?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas de la O.I.?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u00bfC\u00f3mo es vivir con Osteog\u00e9nesis Imperfecta?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
\u00bfQu\u00e9 impacto tiene la Osteog\u00e9nesis Imperfecta en las familias?<\/strong><\/h2>\n\n\n\n
Referencias<\/h2>\n\n\n\n