La Osteogénesis Imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético que afecta el desarrollo saludable del sistema esquelético. Los niños con esta condición tienen un defecto genético que afecta su capacidad para producir colágeno, lo cual provoca una deficiencia o que este no funcione correctamente. Como resultado, sus huesos no son tan fuertes como los de un niño con un desarrollo típico.
Los síntomas pueden incluir:
- Huesos que se rompen fácilmente
- Dolores en los huesos
- Deformidades de los huesos (como el desarrollo de escoliosis o piernas arqueadas)
- Estatura más baja
- Cara en forma triangular
Aunque hay 15 tipos diferentes de OI, los tipos más comunes son los tipos I-IV, los cuales varían tanto en la esperanza de vida como en el pronóstico funcional. Si bien no existe cura, los niños con OI pueden beneficiarse de la terapia física y ocupacional para prevenir fracturas, manejarlas cuando ocurren, fortalecer los músculos para promover la movilidad general y la independencia funcional, así como incorporar programas para estar de pie para la integridad ósea/articular.
Para más información, visita https://kidshealth.org/en/parents/osteogenesis-imperfecta.html