En los Estados Unidos, se considera una enfermedad rara o de baja prevalencia a aquella que afecta a menos de 200,000 personas. Hoy, existen aproximadamente 7,000 enfermedades raras y se estima que entre 25-30 millones de personas viven con una condición poco frecuente en los Estados Unidos.
El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, de las cuáles el 65% son graves y provocan discapacidad. Algunos ejemplos de enfermedades raras son fibrosis quística, distrofia muscular, espina bífida y hemofilia.
¿Por qué es importante concientizar a la sociedad sobre las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar por tres razones. La primera: por una falta de conocimiento de la sociedad general; la segunda: por falta de investigación científica; y la tercera: porque tienen síntomas tan diversos que pueden ser confundidos con otras enfermedades.
Una de cada cinco personas afectadas por una enfermedad rara tarda 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico certero. Esto tiene como consecuencia:
- Falta de acceso a tratamiento oportuno.
- Daños en la salud del paciente.
Saber que existen enfermedades raras o de baja prevalencia es importante, pues puede salvar vidas. Infórmate con tu especialista de cabecera.