En agosto, celebramos el mes de concientización sobre la atrofia muscular espinal (AME). La AME es una enfermedad genética y progresiva que ataca y destruye las neuronas motoras inferiores o las células nerviosas que viajan desde el cerebro hasta los músculos. Las neuronas motoras inferiores son las neuronas que controlan la respiración, el gateo, el caminar y la deglución, así como la fuerza de la cabeza y el cuello. Una vez que la AME ataca las neuronas motoras inferiores, se pierde la capacidad de controlar el movimiento muscular.
Cinco tipos de AME:
- Tipo 0: aparece como disminución del movimiento fetal antes del nacimiento; muy raro y muy severo
- Tipo 1: aparece al nacer o poco tiempo después; común y severo
- Tipo 2: aparece entre los 6 y 12 meses de edad; común
- Tipo 3: se desarrolla entre los 2 y los 17 años; común
- Tipo 4: ocurre principalmente en adultos entre 30-50 años de edad; muy raro
El cromosoma 5, o SMN1, es el gen que crea la proteína que mantiene sanas las neuronas motoras inferiores. Sin embargo, una mutación en este gen hace que se desarrolle la AME. Una disminución en la proteína SMN1 hace que las neuronas motoras inferiores pierdan fuerza y disminuyan la activación o el movimiento muscular, lo que afecta principalmente al tronco, los brazos y las piernas con mayor severidad. En el Centro de Rehabilitación Infantil TeletonUSA (CRIT), niños y adolescentes con AME reciben servicios de rehabilitación de calidad. Tu contribución ayudará a hacer la diferencia en la vida de nuestros pacientes. Por favor considera donar hoy haciendo clic aquí.