En los Estados Unidos, se considera una enfermedad rara o de baja prevalencia a aquella que afecta a menos de 200,000 personas. Hoy, existen aproximadamente 7,000 enfermedades raras y se estima que entre 25-30 millones de personas viven con una condición poco frecuente en los Estados Unidos.

El 80% de las enfermedades raras son de origen genético, de las cuáles el 65% son graves y provocan discapacidad. Algunos ejemplos de enfermedades raras son fibrosis quística, distrofia muscular, espina bífida y hemofilia.

¿Por qué es importante concientizar a la sociedad sobre las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar por tres razones. La primera: por una falta de conocimiento de la sociedad general; la segunda: por falta de investigación científica; y la tercera: porque tienen síntomas tan diversos que pueden ser confundidos con otras enfermedades.

Una de cada cinco personas afectadas por una enfermedad rara tarda 10 años o más entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico certero. Esto tiene como consecuencia:

• Falta de acceso a tratamiento oportuno.
• Daños en la salud del paciente.

Saber que existen enfermedades raras o de baja prevalencia es importante, pues puede salvar vidas. Infórmate con tu especialista de cabecera.

Fuente

• https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/rare-disease

La retina es una capa interna de nervios dentro de nuestro ojo, la cual percibe la luz y las imágenes, y las envía al cerebro. El retinoblastoma es un tipo de cáncer que ocurre cuando las células nerviosas de la retina presentan mutaciones genéticas. Esta enfermedad afecta en su mayoría a niños menores de seis años de edad y se detecta con mayor frecuencia entre el primer y el segundo año de vida.

Síntomas del cáncer de retina

En la mayoría de los casos, el cáncer es curable si se detecta a tiempo. Por eso, es sumamente importante conocer los síntomas del cáncer infantil. El síntoma más común del retinoblastoma es una tonalidad blanca en la pupila que incrementa cuando una luz es proyectada al ojo. La luz puede ser de una fotografía con flash.

Otros síntomas y señales del retinoblastoma incluyen:

• Ojos que parecen ver en direcciones opuestas.
• Inflamación de ojos.
• Ojos rojos.
• Retos de visión.

Problemas de visión a causa del cáncer de retina, pueden ocasionar que el niño tenga caidas con frecuencia, choque contra cosas o tenga problemas para trasladarse en casa. La detección temprana de retinoblastoma es importante para evitar mayores complicaciones como ceguera y la diseminación del cáncer fuera del ojo.

Si tienes dudas, o si tu hijo presenta uno o más síntomas, ¡acude con tu médico especialista de confianza!

El corazón es uno de los músculos más activos del cuerpo humano. Es considerado también uno de los órganos más vitales, quizás el de mayor importancia. Su función es bombear sangre a todo el cuerpo, enviando oxígeno y nutrientes a otros órganos. Además, se encarga de eliminar el dióxido de carbono y los productos de desecho que el cuerpo no necesita.  

Sin embargo, el corazón a veces no funciona correctamente y esto puede deberse a cardiopatías congénitas. Estas se diagnostican cuando se observa un desarrollo inusual del corazón o de los vasos sanguíneos y suele ser al nacer o en los primeros meses de vida. Las cardiopatías congénitas se presentan en más de un millón de recién nacidos al año. 

Algunos de los signos y síntomas más comunes de las cardiopatías congénitas son: 

• Labios, lengua o uñas de color gris pálido o azulado (cianosis) 
• Respiración rápida 
• Hinchazón en las piernas, el vientre o las zonas alrededor de los ojos 
• Dificultad para respirar durante la toma de alimentos 
• Sensación constante de irritabilidad/ molestia 
• Falta de energía 
• Alimentación deficiente 

Una cardiopatía congénita es un término amplio. Su tratamiento se establece por el tipo específico de reto funcional cardíaco que manifieste, así como su gravedad. Con un tratamiento personalizado, los niños con alguna cardiopatía congénita pueden llevar una vida larga y productiva. 

Fuente

• https://www.charlottesvillepeds.com/congenital-heart-defect-chd-awareness-week/