La Osteogénesis Imperfecta es un desorden genético que impacta a miles de familias alrededor del mundo. También conocida como “huesos de cristal”, la Osteogénesis Imperfecta tiene como característica huesos que no se formaron adecuadamente o se fracturan fácilmente, incluso con un impacto tan pequeño como un estornudo.
La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad crónica y su diagnóstico es un suceso que impacta y cambia la vida, tanto la del paciente como la de sus seres queridos. Veamos qué significa esta enfermedad, cómo es vivir con ella y cómo impacta a las familias.
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta y qué la causa?
La Osteogénesis Imperfecta es un desorden genético que provoca que el paciente tenga huesos blandos. La mayoría de los niños con O.I. tienen un defecto en un gen heredado por alguno de los padres. Las mutaciones que causan esta enfermedad están relacionadas a los genes que crean y controlan el colágeno.
El colágeno, también conocido como el bloque de construcción del cuerpo, es una proteína esencial que el cuerpo usa para fortalecer los huesos y construir tejidos conectivos como tendones, ligamentos y la esclera (la parte blanca de los ojos). En el caso de los pacientes con O.I., el cuerpo produce muy poco colágeno o es colágeno que no funciona adecuadamente y por lo tanto, les lleva a tener huesos frágiles.
¿Qué tan común es la Osteogénesis Imperfecta?
Aproximadamente 1 de cada 20,000 personas es diagnosticada con O.I. Existen 15 diferentes tipos de O.I. que van de moderado a grave.
El tipo más común de O.I. es el Tipo I, que representa aproximadamente a la mitad de todos los casos de O.I. Los pacientes con este tipo de O.I., presentan síntomas leves y por lo general experimentan menos fracturas a lo largo de toda su vida.
El Tipo II es el más severo y se presenta en aproximadamente el 10% de los casos. Para pacientes con Tipo II, es raro vivir más de un par de semanas después de haber nacido. El tipo III, representa el 30% de los casos y es severo, sin embargo, es posible que el paciente tenga una esperanza de vida promedio. Otros tipos de O.I. ocurren con menor frecuencia y pueden variar en gravedad.
Solo en los Estados Unidos, se estima que entre 25,000 y 50,000 personas tienen O.I. Esta enfermedad se presenta en cualquier género y grupo racial.
¿Cuáles son los síntomas de la O.I.?
Los síntomas de la O.I. (y su gravedad) dependen del tipo de O.I. que el usuario presente. Algunos de los síntomas más comunes son:
- Huesos que se rompen o fracturan fácilmente
- Color azul o gris en la esclera (la parte blanca de los ojos)
- Dientes quebradizos
- Pérdida auditiva con el tiempo
- Columna vertebral curva
¿Cómo es vivir con Osteogénesis Imperfecta?
A pesar de que no hay cura para esta enfermedad, hay diversas formas de tratamiento disponible para controlar los síntomas, como el ejercicio frecuente, terapia acuática, medicina para fortalecer los huesos y la implementación de una dieta balanceada.
Con un tratamiento continuo, terapia y una buena nutrición, la mayoría de las personas con O.I. pueden tener una vida larga, productiva y saludable. Sin embargo, es posible que experimenten cientos de fracturas óseas a lo largo de su vida y que requieran de aparatos ortopédicos para piernas, brazos, tobillos y muñecas. Es posible que se requiera de trabajo dental adicional, ya que la Osteogénesis produce dientes frágiles.
¿Qué impacto tiene la Osteogénesis Imperfecta en las familias?
Esta enfermedad afecta a miles de familias alrededor de los Estados Unidos, y para la mayoría de ellas tener un hijo o hija con O.I. implica cambios importantes en su estilo de vida. Esto incluye visitas clínicas frecuentes, rehabilitación, aprender los cuidados que se requieren y cambiar dinámicas en las actividades familiares para que sean seguras para el paciente.
Encontrar opciones seguras de guardería puede ser complicado, por lo que muchos padres de familia prefieren convertirse en cuidadores de tiempo completo. Las familias por lo general deciden reubicarse en casas que sean más seguras para los hijos con O.I., como casas de un solo piso o que tengan interruptores de luz al alcance de ellos.
Aprender a dar apoyo y cuidado adecuado a un paciente con Osteogénesis Imperfecta puede significar un gran reto, pero es posible. En el CRIT estamos para apoyarte a ti y a tu familia en cada paso de este camino.
Referencias
- https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/osteogenesis-imperfecta
- https://www.chop.edu/conditions-diseases/osteogenesis-imperfecta-children
- https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Osteogenesis-Imperfecta
- https://www.quantumrehab.com/meeting-your-needs/living-with-osteogenesis-imperfecta.asp
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3852302/
